Категория
География
Тип
статья
Страницы
7 стр.
Дата
18.04.2013
Формат файла
.doc — Microsoft Word
Архив
409928.zip — 12.41 kb
  • genomika-posle-2000-g_409928_1.doc — 42.5 Kb
  • Readme_docus.me.txt — 125 Bytes
Оцените работу
Хорошо  или  Плохо


Текст работы

Н.К. Янковский

Исследования
по проекту «Геном человека» начались в 1988 г. На первом его этапе были получены физические и генетические карты генома. Конечной целью структурного
исследования генома на данном этапе является определение последовательности
всех 3, 3 млрд пар нуклеотидов генома, содержащихся в гаплоидном наборе
хромосом, и идентификация всех генов человека.

Прочтение
первого миллиарда пар нуклеотидов заняло у мирового научного сообщества 4 года,
следующий миллиард был прочтен за 4 месяца. В 2000 г. завершена «черновая версия» текста последовательности нуклеотидов генома человека – около 90%
его длины. Для этого каждый участок генома был трехкратно секвенирован.
«Чистовую версию» (с уровнем ошибок не выше 1 на 10 000 нуклеотидов) предполагается
закончить к 2003 г. Однако завершение секвенирования генома человека явится не
завершением исследования генома, а «концом начала» геномных исследований.

В
настоящее время все большее внимание уделяется популяционным и медицинским
аспектам исследования генома, его вариабельности, экспрессии генов.

На
примере Великобритании, Кипра и Пакистана исследованы пути контроля
генетических заболеваний в обществах с различными культурными установками. За
последние двадцать лет доля детей, больных талассемией (наследственной
гемолитической анемией), снизилась в некоторых из этих стран более чем в 20
раз. Основную роль в этом сыграла возможность выявления наиболее широко
распространенных мутаций, вызывающих талассемию, и проведение ДНК-диагностики
родителей, плода, а также новорожденных. В упомянутых странах до 80–100% семей
с предрасположенностью к талассемии охвачены дородовой диагностикой. Это
позволяет прервать беременность либо вовремя начать необходимое лечение
ребенка. Проведение такой работы в отношении других заболеваний будет одним из
основных социальных последствий медико-генетических исследований, поскольку по
данным Б.Моделл (Лондонский университетский колледж) 30% новорожденных детей на
Земле появляется в популяциях, для которых характерны близкородственные браки, а
8% браков заключается между кровными родственниками.



Ваше мнение



CAPTCHA